La talassèmia (paraula que prové dels elements lèxics del grec thalassa [mar] i haima [sang]) és un trastorn hereditari de l’hemoglobina, substància que es troba en els glòbuls rojos o hematies i formada per: el grup hemo (on s’insereix el ferro) i les globines (cadenes de proteïnes). L’absència d’una o més cadenes de globina és el que constitueix la talassèmia. Com a conseqüència d’aquesta absència, es pot produir anèmia (disminució de l’hemoglobina) i producció de glòbuls rojos més xicotets del que és normal.
Des del punt de vista biològic es divideix segons el dèficit de cadena deficitària: si manca la cadena α, es produeix la α-talassèmia, si manca la cadena β, es produeix β-talassèmia. Des del punt de vista clínic, existeixen les següents classes de talassèmia:
- Talassèmia minor o tret talassèmic: són portadors asimptomàtics de la malaltia.
Poden presentar una lleugera disminució d’hemoglobina que no dona símptomes. - Talassèmia major: és una variant greu que es manifesta durant els primers mesos de vida. Aquests xiquets no poden fabricar suficient hemoglobina i necessiten transfusions sanguínies, tractament mèdic i, a vegades, un trasplantament de medul·la òssia.
- Talassèmia intermèdia: es troba entre les dues variants anteriors, amb necessitat ocasional de transfusió sanguínia.
DISTRIBUCIÓ GEOGRÀFICA
És l’alteració genètica més estesa en el món (almenys el 5% de la població mundial és portadora d’una alteració genètica) i la seua distribució és irregular, sorgint en certes regions del món (Àfrica subsahariana, el subcontinent asiàtic-indi, el sud-est asiàtic i la regió mediterrània) en les quals les persones portadores de talassèmia tenien certa protecció enfront de la malària. En els últims segles, la immigració ha contribuït a una major dispersió i ha augmentat la prevalença de talassèmia en uns altres països.
Com hem vist, literalment significa «sang dels qui viuen pròxims a la mar», atesa la seua alta freqüència en persones originàries dels països del Mediterrani. A Espanya, la talassèmia minor és relativament freqüent. La talassèmia major és infreqüent. La probabilitat augmenta quan tots dos membres de la parella són portadors de talassèmia.
SÍMPTOMES I DIAGNÒSTIC
Les manifestacions clíniques en els pacients simptomàtics són secundàries a l’anèmia (cansament, sensació de falta d’aire) i a la formació insuficient d’hematies en medul·la òssia, que pot produir alteracions esquelètiques i osteoporosis, augment de la grandària
del fetge i melsa i masses paravertebrals d’hematopoesi extramedular (formació de
cèl·lules mare de glòbuls rojos fora de la medul·la).
Per a confirmar el diagnòstic de talassèmia s’ha de realitzar una analítica especial de sang. És important una vegada realitzat el diagnòstic guardar el resultat de l’anàlisi o de l’informe mèdic.
La talassèmia és hereditària, per tant, igual que s’hereta d’un dels progenitors, es pot transmetre als fills
TRANSMISSIÓ HEREDITÀRIA: DE PARES A FILLS
La talassèmia és hereditària, per tant, igual que s’hereta d’un dels progenitors, es pot transmetre als fills.
– Quan la parella NO és portador/a: els fills poden heretar-la amb caràcter benigne/lleu (talassèmia heterozigota). Es recomana que els descendents es realitzen una anàlisi de sang per a saber si són també portadors de talassèmia.
– Quan la parella SÍ QUE és portador/a: els fills poden heretar-la amb caràcter més greu (talassèmia homozigota). En aquest cas es recomana realitzar consell genètic amb un especialista a l’hora de planificar tindre descendència.
PREVENCIÓ DE FORMES GREUS DE LA MALALTIA I CONSELL GENÈTIC
Es realitza un estudi complet de tots els familiars dels subjectes amb talassèmia, i de les seues possibles parelles. El metge ha d’emetre informe i realitzar l’adequat consell genètic, que evitarà l’aparició de formes greus de la malaltia, com la talassèmia major.
La millor prevenció consisteix en el consell genètic, que es realitza quan algun dels membres de la parella és portador de talassèmia. En determinades situacions es pot realitzar el diagnòstic prenatal, és a dir, quan l’embaràs està en curs, amb la finalitat de conéixer si el fetus es troba afectat de talassèmia major.
RESPOSTES A DUBTES FREQÜENTS EN LA CONSULTA SOBRE LA TALASSÈMIA
– El portador de talassèmia minor no és un malalt, ni té símptomes, ni necessita tractament mèdic. Tampoc el fa més susceptible a altres malalties ni interfereix en les activitats de la vida diària o en el treball.
-Quina importància té conéixer si una persona és portadora de talassèmia? Perquè en determinats casos (unió de dues persones amb tret talassèmic) les persones portadores de talassèmia poden tindre fills afectats de talassèmia major, que sí que és una malaltia.
-El tret talassèmic, es pot transformar en talassèmia major? No.
TRACTAMENT
No existeix cap tractament específic de moment, que corregisca la malaltia i puga modificar la falta de gens de globines.
La talassèmia minor no produeix manifestacions clíniques, per la qual cosa no requereix tractament.
No han de ser tractats amb ferro. No obstant això, un portador de talassèmia pot presentar addicionalment dèficit de ferro. Només en aquesta situació ha de ser tractada amb ferro.
En l’Hemoglobina H (dèficit de tres cadenes α), ja que aquest tipus de talassèmia pot agreujar-se per infeccions, medicaments, etc., s’han de controlar periòdicament pel metge general o per l’hematòleg, cada 6 mesos o una vegada a l’any. En cas d’infecció, ha de consultar-se abans al metge, perquè existeixen medicaments que poden agreujar l’anèmia i produir icterícia. Esporàdicament poden ser tractats amb àcid fòlic atés que per la seua moderada anèmia
crònica poden tindre una major despesa d’aquesta vitamina.
La transfusió d’hematies està indicada en la talassèmia major i intermèdia, segons els nivells d’Hemoglobina i els símptomes del pacient, controlant periòdicament la possible sobrecàrrega de ferro secundària a la transfusió. També existeix l’opció d’usar agents estimuladors de formació de glòbuls rojos (coneguts com a rEPO) en les formes intermèdies o greus.
L’esplenectomia es reserva per a aquells pacients amb una grandària molt augmentada de la melsa (esplenomegàlia) amb alts requeriments transfusionals o símptomes secundaris a la compressió mecànica d’aquesta.
Com a opció en la talassèmia major, es planteja el trasplantament de progenitors hematopoètics, preferiblement de germà idèntic, com a únic tractament curatiu de la malaltia hui dia. Cal destacar com a novetat, el nou fàrmac luspatercept, indicat per al tractament de pacients adults amb anèmia dependent de transfusions associada a β-talassèmia, després d’haver mostrat resultats prometedors en els estudis, on es va observar la reducció del nombre de transfusions almenys en una tercera part de la mitjana habitual de cada pacient.
Ana García Feria
Licenciada en Medicina y Cirugía. Investigadora de Fisabio responsable de la sección de Diagnóstico de Eritropatología en la Unidad de Laboratorio de Hematología del Hospital Dr. Peset de València.
Bio
