La talasemia (palabra que proviene de los elementos léxicos del griego thalassa [mar] y
haima [sangre]) es un trastorno hereditario de la hemoglobina, sustancia que se encuentra
en los glóbulos rojos o hematíes y formada por: el grupo hemo (donde se inserta el hierro)
y las globinas (cadenas de proteínas). La ausencia de una o más cadenas de globina es lo
que constituye la talasemia. Como consecuencia de esta ausencia, se puede producir
anemia (disminución de la hemoglobina) y producción de glóbulos rojos más pequeños de
lo normal.
Desde el punto de vista biológico se divide según el déficit de cadena deficitaria: si falta la
cadena α se produce la α-talasemia, si falta la cadena β se produce β-talasemia.
Desde el punto de vista clínico, existen las siguientes clases de talasemia:
- Talasemia mInor o rasgo talasémico: son portadores asintomáticos de la enfermedad.
Pueden presentar una ligera disminución de hemoglobina que no da síntomas. - Talasemia mayor: es una variante grave que se manifiesta durante los primeros meses de
vida. Estos niños no pueden fabricar suficiente hemoglobina y necesitan transfusiones
sanguíneas, tratamiento médico y, en ocasiones, un trasplante de médula ósea. - Talasemia intermedia: se encuentra entre las dos variantes anteriores, con necesidad
ocasional de transfusión sanguínea.
DISTRIBUCIÓN GEOGRÁFICA
Es la alteración genética más extendida en el mundo (al menos el 5% de la población
mundial es portadora de una alteración genética) y su distribución es irregular, surgiendo
en ciertas regiones del mundo (África subsahariana, el subcontinente asiático-indio, el
sudeste asiático y la región mediterránea) en las que las personas portadoras de talasemia
tenían cierta protección frente a la malaria. En los últimos siglos, la inmigración ha
contribuido a una mayor dispersión y ha aumentado la prevalencia de talasemia en otros
países.
Como hemos visto, literalmente significa “sangre de los que viven próximos al mar”, dada
su alta frecuencia en personas originarias de los países del Mediaterráneo. En España, la
talasemia minor es relativamente frecuente. La talasemia mayor es infrecuente. La
probabilidad aumenta cuando ambos miembros de la pareja son portadores de talasemia.
SÍNTOMAS Y DIAGNÓSTICO
Las manifestaciones clínicas en los pacientes sintomáticos son secundarios a la anemia
(cansancio, sensación de falta de aire) y a la formación insuficiente de hematíes en médula
ósea, que puede producir alteraciones esqueléticas y osteoporosis, aumento del tamaño
del hígado y bazo y masas paravertebrales de hematopoyesis extramedular (formación de
células madre de glóbulos rojos fuera de la médula).
Para confirmar el diagnóstico de talasemia se debe realizar una analítica especial de
sangre. Es importante una vez realizado el diagnóstico guardar el resultado del análisis o
del informe médico.
La talasemia es hereditaria, por tanto, igual que se hereda de uno de los progenitores, se puede transmitir a los hijos
TRANSMISIÓN HEREDITARIA: DE PADRES A HIJOS
La talasemia es hereditaria, por tanto, igual que se hereda de uno de los progenitores, se
puede transmitir a los hijos:
- cuando la pareja NO es portador/a: los hijos pueden heredarla con carácter benigno/leve
(talasemia heterocigota).Se recomienda que los descendientes se realicen un análisis de
sangre para saber si son también portadores de talasemia. - cuando la pareja SÍ es portador/a: los hijos pueden heredarla con carácter más grave
(talasemia homocigota). En este caso se recomienda realizar consejo genético con un
especialista a la hora de planificar tener descendencia.
PREVENCIÓN DE FORMAS GRAVES DE LA ENFERMEDAD Y CONSEJO GENÉTICO
Se realiza un estudio completo de todos los familiares de los sujetos con talasemia, y de
sus posibles parejas. El médico debe informarle y realizar el adecuado consejo genético,
que evitará la aparición de formas graves de la enfermedad, como la talasemia mayor.
La mejor prevención consiste en el consejo genético, que se realiza cuando alguno de los
miembros de la pareja es portador de talasemia. En determinadas situaciones se puede
realizar el diagnóstico prenatal, es decir, cuando el embarazo está en curso, con el fin de
conocer si el feto se encuentra afectado de talasemia mayor.
RESPUESTAS A DUDAS FRECUENTES EN LA CONSULTA SOBRE LA TALASEMIA
– El portador de talasemia minor no es un enfermo, ni tiene síntomas, ni necesita
tratamiento médico. Tampoco le hace más susceptible a otras enfermedades ni interfiere
en las actividades de la vida diaria o en el trabajo.
-¿Qué importancia tiene conocer si una persona es portadora de talasemia? Porque en
determinados casos (unión de dos personas con rasgo talasémico) las personas portadoras
de talasemia pueden tener hijos afectados de talasemia mayor, que sí es una enfermedad.
-El rasgo talasémico, ¿se puede transformar en talasemia mayor? No.
TRATAMIENTO
No existe ningún tratamiento específico por el momento, que corrija la enfermedad y
pueda modificar la falta de genes de globinas.
La talasemia minor no produce manifestaciones clínicas, por lo que no precisa tratamiento.
No deben de ser tratados con hierro. No obstante, un portador de talasemia puede
presentar adicionalmente déficit de hierro. Sólo en esta situación debe de ser tratada con
hierro.
En la Hemoglobina H (déficit de tres cadenas α) ya que este tipo de talasemia puede
agravarse por infecciones, medicamentos, etc, se deben controlar periódicamente por el
médico general o por el hematólogo, cada 6 meses o una vez al año. En caso de infección,
debe consultarse antes a su médico, porque existen medicamentos que pueden agravar la
anemia y producir ictericia.
Esporádicamente pueden ser tratados con ácido fólico dado que por su moderada anemia
crónica pueden tener un mayor gasto de esta vitamina.
La transfusión de hematíes está indicada en la talasemia mayor e intermedia, según los
niveles de Hemoglobina y los síntomas del paciente, controlando periódicamente la
posible sobrecarga de hierro secundaria a la transfusión. También existe la opción de usar
agentes estimuladores de formación de glóbulos rojos (conocidos como rEPO) en las
formas intermedias o graves.
La esplenectomía se reserva para aquellos pacientes con un tamaño muy aumentado del
bazo (esplenomegalia) con altos requerimientos transfusionales o síntomas secundarios a
la compresión mecánica de ésta.
Como opción en la talasemia mayor, se plantea el trasplante de progenitores
hematopoyéticos, preferiblemente de hermano idéntico, como único tratamiento curativo
de la enfermedad hoy en día. Hay que destacar como novedad, el nuevo fármaco
luspatercept, indicado para el tratamiento de pacientes adultos con anemia dependiente
de transfusiones asociada a β-talasemia, después de haber mostrado resultados
prometedores en los estudios, donde se observó la reducción del número de transfusiones
al menos en una tercera parte del promedio habitual de cada paciente.
Ana García Feria
Licenciada en Medicina y Cirugía. Investigadora de Fisabio responsable de la sección de Diagnóstico de Eritropatología en la Unidad de Laboratorio de Hematología del Hospital Dr. Peset de València.
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